Структурные изменения генов передаваемые по наследству это
ГЕНОТИПИЧЕСКАЯ (НАСЛЕДУЕМАЯ) ИЗМЕНЧИВОСТЬ
Генотипическая изменчивость может возникать в результате мутаций и генетических рекомбинаций.
Мутации (от лат. mutatio — изменять) — это передава емые по наследству структурные изменения генов.
Крупные мутации (геномные перестройки) сопро вождаются выпадением или изменением относительно крупных участков генома — такие мутации, как правило, необратимы.
Мелкие (точковые) мутации связаны с выпадением или добавлением отдельных нуклеотидов ДНК. При этом изменяется лишь небольшое число признаков. Такие измененные бактерии могут полностью возвращаться в исходное состояние (ревертировать).
Бактерии с измененными признаками называются му тантами. Факторы, вызывающие образование мутантов, носят название мутагенов.
Бактериальные мутации делят на спонтанные и индуци рованные. Спонтанные (самопроизвольные) мутации возникают под влиянием неконтролируемых факторов, т. е. без вмешательства экспериментатора. Индуциро ванные (направленные) мутации появляются в результа те обработки микроорганизмов специальными мутагенами (химическими веществами, излучением, температурой и
В результате бактериальных мутаций могут отмечаться: а) изменение морфологических свойств б) изменение культуральных свойств в) возникновение у микроорганизмов устойчивости к лекарственным препаратам г) потеря способности синтезировать аминокислоты, утилизировать углеводы и другие питательные вещества д) ослабление болезнетворных свойств и т. д.
Если мутация приводит к тому, что мутагенные клетки обретают по сравнению с остальными клетками популяций преимущества, то формируется популяция из мутантных клеток и все приобретенные свойства передаются по наследству. Если же мутация не дает клетке преимуществ, то мутантные клетки, как правило, погибают.
Трансформация. Клет ки, которые способны воспринять ДНК другой клетки в процессе трансформации, называются компетентными.
Трансдукция — это перенос генетической информа ции (ДНК) от бактерии донора к бактерии реципиенту при участии бактериофага. Трансдуцирующими свойствами обладают в основном умеренные фаги. Размножаясь в бактериальной клетке, фаги включают в состав своей ДНК часть бактериальной ДНК и передают ее реципиенту.
Различают три типа трансдукции: общую, специфи ческую и абортивную.
1 . Общая трансдукция — это передача различных генов, локализованных на разных участках бактериальной хромосомы .
2. Специфическая трансдукция — это передача фагом только некоторых специфических генов, локализованных на специальных участках бактериальной хромосо мы. В этом случае передаются только определенные •признаки и свойства.
3. Абортивная трансдукция — перенос фагом ка кого-то одного фрагмента хромосомы донора. Обычно этот фрагмент не включается в хромосому клетки реципиента, а циркулирует в цитоплазме. При делении клетки реципиента этот фрагмент передается только одной из двух дочерних клеток, а второй клетке достается неизме ненная хромосома реципиента.
С помощью трансдуцирующих фагов можно передать от одной клетки другой целый ряд свойств, таких как способность образовывать токсин, споры, жгутики, проду цировать дополнительные ферменты, устойчивость к лекарственным препаратам и т. д.
Конъюгация — это передача генетического матери ала от одной бактерии к другой при непосредственном контакте клеток. Клетки, передающие генетический мате риал, называются донорами, воспринимающие его — реципиентами. Этот процесс носит односторонний характер — от клетки донора к клетке реципиента.
Бактерии донора обозначаются F + (мужской тип), а бактерии реципиента — F — (женский тип). При тесном сближении клеток F + и F - между ними возникает цитоплазматический мостик. Образование мостика контро лируется фактором F (от англ. Fertility — плодовитость). Этот фактор содержит гены, ответственные за образова ние половых ворсинок ( sex - pili ). Функцию донора могут выполнять только те клетки, которые содержат фактор F . Клетки реципиента лишены этого фактора. При скрещива нии фактор F передается клеткой донора реципиенту. Получив фактор F , женская клетка сама становится донором ( F +).
Процесс конъюгации можно прервать механическим способом, например встряхиванием. В этом случае реципи ент получает неполную информацию, заключенную в ДНК.
Перенос генетической информации путем конъюгации лучше всего изучен у энтеробактерий.
Конъюгация, как и другие виды рекомбинации, может осуществляться не только между бактериями одного и того же вида, но и между бактериями разных видов. В этих случаях рекомбинация называется межви довой.
Плаз миды — это сравнительно небольшие внехромо-сомные молекулы ДНК бактериальной клетки. Они расположены в цитоплазме и имеют кольцевую структуру. В плазмидах содержится несколько генов, функциониру ющих независимо от генов, содержащихся в хромосомной ДНК.
Типичным признаком плазмид служит их способность к самостоятельному воспроизведению (репликации).
Они могут также переходить из одной клетки в другую и включать в себя новые гены из окружающей среды. К числу плазмид относятся:
Профаги , вызывающие у лизогенной клетки ряд изме нений, передающихся по наследству, например способ ность образовывать токсин (см. трансдукцию).
F -фактор, находящийся в автономном состоянии и принимающий участие в процессе конъюгации (см. конъ югацию).
R -фактор , придающий клетке устойчивость к лекар ственным препаратам (впервые R -фактор был выделен из кишечной палочки, затем из шигелл). Исследования показали, что R -фактор может быть удален из клетки, что вообще характерно для плазмид.
К-фактор обладает внутривидовой, межвидовой и даже межродовой трансмиссивностью, что может явиться причиной формирования трудно диагностируемых атипичных штаммов.
Бактериоциногенные факторы ( col -факторы), которые впервые были обнаружены в культуре кишечной палочки ( E . coli ), в связи с чем названы колицинами. В дальней шем они были выявлены и у других бактерий: холерного вибриона — вибриоцины, стафилококков — стафилоцины и др.
Со l -фактор — это маленькая автономная плазмида, которая детерминирует синтез белковых веществ, способ ных вызывать гибель бактерий собственного вида или близкородственного. Бактериоцины адсорбируются на поверхности чувствительных клеток и вызывают нарушения метаболизма, что приводит клетку к гибели.
В естественных условиях только единичные клетки в популяции (1 на 1000) спонтанно продуцируют колицин. Однако при некоторых воздействиях на культуру (обработка бактерий УФ-лучами) количество колицинпродуцйрующих клеток увеличивается.
ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ ИЗМЕНЧИВОСТИ микроорганизмов
Еще Пастер искусственным путем получил необратимые изменения у возбудителей бешенства, сибирской язвы и приготовил вакцины, предохраняющие от этих заболеваний. В дальнейшем исследования в области генетики и изменчивости микроорганизмов позволили получить большое число бактериальных и вирусных штаммов, используемых для получения вакцин.
Результаты исследования генетики микроорганизмов с успехом были использованы для выяснения закономерностей наследственности высших организмов .
Большое научное и практическое значение имеет также новый раздел генетики — генная инженерия .
Методы генной инженерии позволяют изменять структуру генов и включать в хромосому бактерий гены других организмов, ответственных за синтез важных и нужных веществ. В результате микроорганизмы становятся продуцентами таких веществ, получение которых химическим путем представляет очень сложную, а иногда даже невозможную задачу. Этим путем в настоящее время получают такие медицинские препараты, как инсулин, интерферон и др. При использовании мутагенных факторов и селекции были получены мутанты-продуценты антибиотиков, которые в 100—1000 раз активнее исходных.
9. Генетика иммунитета
-генетическая детерминированность иммунной реакции организма высших животных
-механизм синтеза моноспецифических антител и иммунная память
-наследуемость уровня иммунной реакции организма и возможности селекции животных по устойчивости к инфекциям.
Иммунитет – это невосприимчивость организма к инфекционным агентам и генетически чужеродным веществам антигенной природы. Главная функция иммунитета – иммунологический надзор за внутренним постоянством (гомеостазом) организма.
Следствием этой функции является распознавание, а потом блокирование, нейтрализация или уничтожение генетически чужеродных веществ (вирусов, бактерий, раковых клеток и т.д.). За сохранение генетически обусловленной биологической индивидуальности отвечает иммунная система организма – совокупность всех лимфоидных клеток (специфический фактор защиты ). К неспецифическим факторам защиты относят кожные и слизистые покровы. Иммунный ответ, или иммунологическая реактивность – форма реакций организма на чужеродные вещества (антигены). Главной функцией антител является их способность вступать в быструю реакцию с антигеном в виде реакции глютинации, преципитации, лизиса, нейтрализации.
10. Группы крови и биохимический полиморфизм.
-понятие о группах крови
-наследуемость групп крови
-практическое применение групп крови в животноводстве
-полиморфные системы белков и их связь с продуктивностью животных
-методы определения групп крови и полиморфных систем белков.
Группы крови были открыты в 1900 г. (у человека) и объяснены в 1924 г. А в 1936 году использован термин иммуногенетика. В пределах вида особи различаются по ряду охимических, генетически детерминируемых признаков, которые могут быть выявлены иммуногенетически в виде антигенов (генетически чужеродные вещества, при введении их в организм вызывают иммуногенетических реакций). Антитела – иммуноглобулины (белки), образующие в организме под воздействием антигенов, различия в групповой принадлежности крови определяются антигенами, расположенными на поверхности эритроцитов. Антигенные факторы иногда называют кровяными факторами, сумму всех групп крови одной особи – типом крови. После рождения группы крови у животных не меняется. Генетические системы групп крови и антигены обозначают прописными и строчными буквами – А,В,С и т.д. Количество антигенов много, поэтому пишут со значками А, В, С, и с подстрочными индексами А1, А2 и т.д.
Главная | О нас | Обратная связь
ГЕНОТИПИЧЕСКАЯ (НАСЛЕДУЕМАЯ) ИЗМЕНЧИВОСТЬ
Генотипическая изменчивость может возникать в результате мутаций и генетических рекомбинаций.
Мутации (от лат. mutatio — изменять) — это передаваемые по наследству структурные изменения генов.
Крупные мутации (геномные перестройки) сопровождаются выпадением или изменением относительно крупных участков генома —такие мутации, как правило, необратимы.
Мелкие (точковые) мутации связаны с выпадением или добавлением отдельных оснований ДНК. При этом изменяется лишь небольшое число признаков. Такие измененные бактерии могут полностью возвращаться в исходное состояние (ревертировать).
Бактерии с измененными признаками называются мутантами. Факторы, вызывающие образование мутантов, носят название мутагенов.
Бактериальные мутации делят на спонтанные и индуцированные. Спонтанные (самопроизвольные) мутации возникают под влиянием неконтролируемых факторов, т.е. без вмешательства экспериментатора. Индуцированные (направленные) мутации появляются в результате обработки микроорганизмов специальными мутагенами (химическими веществами, излучением, температурой и др.).
В результате бактериальных мутаций могут отмечаться:
а) изменение морфологических свойств
б) изменение культуральных свойств
в) возникновение у микроорганизмов устойчивости к лекарственным препаратам
г) потеря способности синтезировать аминокислоты, утилизировать углеводы и другие питательные вещества
д) ослабление болезнетворных свойств и т. д.
Если мутация приводит к тому, что мутагенные клетки обретают по сравнению с остальными клетками популяций преимущества, то формируется популяция из мутантных клеток, и все приобретенные свойства передаются по наследству. Если же мутация не дает клетке преимуществ, то мутантные клетки, как правило, погибают. Генетические рекомбинации. Трансформация. Клетки, которые способны воспринять ДНК другой клетки в процессе трансформации, называются компетентными. Состояние компетентности часто совпадает с логарифмической фазой роста.
Трансдукция — это перенос генетической информации от бактерии донора к бактерии реципиенту при участии бактериофага. Трансдуцирующими свойствами обладают, в основном, умеренные фаги. Размножаясь в бактериальной клетке, фаги включают в состав своей ДНК часть бактериальной ДНК и передают ее реципиенту. Различают три типа трансдукции: общую, специфическую и абортивную.
1. Общая трансдукция — это передача различных генов, локализованных на разных участках бактериальной хромосомы. При этом бактерии доноры могут передать реципиенту разнообразные признаки и свойства - способность образовывать новые ферменты, устойчивость к лекарственным препаратам и т. д.
2. Специфическая трансдукция — это передача
фагом только некоторых специфических генов, локализованных на специальных участках бактериальной хромосомы. В этом случае передаются только определенные признаки и свойства.
3. Абортивная трансдукция — перенос фагом какого-то одного фермента хромосомы донора. Обычно этот фрагмент не включается в хромосому клетки реципиента, а циркулирует в цитоплазме. При делении клетки реципиента этот фрагмент передается только одной из двух дочерних клеток, а второй клетке достается неизмененная хромосома реципиента.
С помощью трансдуцирующих фагов можно передать от одной клетки другой целый ряд свойств, таких как способность, образовывать токсин, споры, жгутики, продуцировать дополнительные ферменты, устойчивость к лекарственным препаратам и т. д.
Конъюгация — это передача генетического материла от одной бактерии к другой при непосредственном контакте клеток. Клетки, передающие генетический материал, называются донорами, воспринимающие его — реципиентами. Этот процесс носит односторонний характер — от клетки донора к клетке реципиента.
Бактерии донора обозначаются F+ (мужской тип), а бактерии реципиента — F- (женский тип). При тесном сближении клеток F+ и F- между ними возникает цитоплазматический мостик. Образование мостика контролируется фактором F (от англ. fertility —- плодовитость). Этот фактор содержит гены, ответственные за образование половых ворсинок (sex-pili). Функцию донора могут выполнять только те клетки, которые содержат фактор F. Клетки реципиента лишены этого фактора. При скрещивании фактор F передается клеткой донора реципиенту. Получив фактор F, женская клетка сама становится донором (F+).
Процесс конъюгации можно прервать механическим способом, например, встряхиванием. В этом случае реципиент получает неполную информацию, заключенную в ДНК.
Перенос генетической информации путем конъюгации лучше всего изучен у энтеробактерий.
Конъюгация, как и другие виды рекомбинации, может осуществляться не только между бактериями одного и того же вида, но и между бактериями разных видов, В этих случаях рекомбинация называется межвидовой.
Генотипическая изменчивость наследуемая
Плазмиды – это сравнительно небольшое внехромосомное молекулы ДНК бактериальной клетки. Они расположены в цитоплазме и имеют кольцевую структуру. В плазмидах содержится несколько генов, функционирующих независимо от генов, содержащихся в хромосомной ДНК.
Рис.54 Плазмиды (внехромосомные молекулы ДНК)
Типичным признаком плазмид служит их способность к самостоятельному воспроизведению (репликации).
Они могут также переходить из одной клетки в другую и включать в себя новые гены из окружающей среды. К числу плазмид относятся:
Профаги . вызывающие у лизогенной клетки ряд изменений, передающихся по наследству, например способность образовывать токсин (см. трансдукцию). F-фактор, находящийся в автономном состоянии и принимающий участие в процессе конъюгации (см. конъюгацию).
R-фактор, придающий клетке устойчивость к лекарственным препаратам (впервые R-фактор был выделен из кишечной палочки, затем из шигелл). Исследования показали, что R-фактор может быть удален из клетки, что вообще характерно для плазмид.
R-фактор обладает внутривидовой, межвидовой и даже межродовой трансмиссивностью, что может явиться причиной формирования трудно диагностируемых атипичных штаммов.
Бактериоциногенные факторы (col-факторы), которые впервые были обнаружены в культуре кишечной палочки (Е. coli), в связи с чем названы колицинами. В дальнейшем они были выявлены и у других бактерий: холерного вибриона — вибриоцины, стафилококков — стафилоцины и др.
Col-фактор — это маленькая автономная плазмида, которая детерминирует синтез белковых веществ, способных вызывать гибель бактерий собственного вида или близкородственного. Бактериоцины адсорбируются на поверхности чувствительных клеток и вызывают нарушения метаболизма, что приводит клетку к гибели.
В естественных условиях только единичные клетки в популяции (1 на 1000) спонтанно продуцируют колицин. Однако при некоторых воздействиях на культуру (обработка бактерий УФ-лучами) количество колицинпродуцирующих клеток увеличивается.
Изменения функциональных генов
По мутировавшим клеткам мутации могут быть соматические (например, разный цвет глаз у одного человека) и генеративные (или гаметические). Генеративные мутации передаются потомству, соматические проявляются у самой особи. Они передаются по наследству только при вегетативном размножении.
По исходу (значению) для организма выделяют мутации положительные, нейтральные и отрицательные. Положительные мутации появляются редко. Они повышают жизнеспособность организма и имеют значение для эволюции (например, мутации, приводящие к появлению четырехкамерного сердца в процессе эволюции хордовых). Нейтральные мутации практически не влияют на процессы жизнедеятельности (например, мутации, приводящие к наличию веснушек). Отрицательные мутации делят на полулетальные и летальные. Полулетальные мутации снижают жизнеспособность организма, сокращают срок его жизни (например, мутации, приводящие к болезни Дауна). Летальные мутации вызывают
смерть организма до рождения или в момент рождения (например, мутации, приводящие к отсутствие головного мозга).
По изменению фенотипа мутации бывают морфологические (например, уменьшенные глазные яблоки, шесть пальцев на руке) и биохимические (например, альбинизм, гемофилия).
По изменению генотипа выделяют мутации геномные, хромосомные и генные.
Геномные мутации – это изменение числа хромосом под действием факторов среды. Гаплоидия – набор хромосом 1n. В природе она встречается у трутней (самцов) пчел. Жизнеспособность таких организмов снижена, так как у них проявляются все рецессивные гены.
Полиплоидия – увеличение гаплоидного набора хромосом (3n, 4n, 5n). Полиплоидия используется в растениеводстве. Она приводит к повышению урожайности. Для человека гаплоидия и полиплоидия это летальные мутации.
Анеуплоидия – это изменение числа хромосом в отдельных парах (2n±1, 2n±2 и так далее).
Трисомия. например, если к паре половых хромосом женского организма добавляется Х-хромосома, развивается синдром трисомии Х (47, ХХХ), если она добавляется к половым хромосомам мужского организма, развивается синдром Клайнфельтера (47, ХХY). Моносомия. отсутствие одной хромосомы в паре – 45, Х0 – синдром Шерешевского-Тернера. Нулисомия. отсутствие пары гомологичных хромосом (для человека – летальная мутация).
Хромосомные мутации (или хромосомные аберрации) – это изменения структуры хромосом (межхромосомные или внутрихромосомные). Перестройки внутри одной хромосомы называются инверсии, нехватки (дефишенси и делеции), дупликации. Межхромосомные перестройки называются транслокации.
Примеры: делеция – синдром кошачьего крика у человека дупликация – появление полосковидных глаз у дрозофилы инверсия – изменение порядка расположения генов.
Транслокации могут быть: реципрокные – две хромосомы обмениваются сегментами нереципрокные – сегменты одной хромосомы переносятся на другую робертсоновские – две акроцентрические хромосомы соединяются своими центромерными участками.
Нехватки и дупликации всегда проявляются фенотипически, так как изменяется набор генов. Не всегда проявляются инверсии и транслокации. В этих случаях затрудняется конъюгация гомологичных хромосом и нарушается распределение генетического материала между дочерними клетками.
Генные мутации называются точковые, или трансгенации . Они связаны с изменениями структуры генов и вызывают развитие болезней обмена веществ (их частота 2-4%).
Изменения структурных генов.
1. Сдвиг рамки считывания происходит в случае выпадения или вставки одной или нескольких пар нуклеотидов в молекулу ДНК.
2. Транзиция – мутация, при которой происходит замена пуринового основания на пуриновое или пиримидинового на пиримидиновое (А Г или Ц Т). Такая замена приводит к изменению кодонов.
3. Трансверсия – замена пуринового основания на пиримидиновое или пиримидинового на пуриновое (А Ц Г Т) – приводит к изменению кодонов. Изменение смысла кодонов приводит к мисценс-мутациям. Если образуются бессмысленные кодоны (УАА, УАГ, УГА), они вызывают нонсенс-мутации. Эти кодоны не определяют аминокислоты, а являются терминаторами – они определяют конец считывания информации.
1. Изменен белок-репрессор, он не подходит к гену-оператору. В этом случае структурные гены не выключаются и работают постоянно.
2. Белок-репрессор плотно присоединяется к гену-оператору и не «снимается» индуктором. Структурные гены постоянно не работают.
3. Нарушение чередования процессов репрессии и индукции. Если индуктор отсутствует, специфический белок синтезируется, в присутствии индуктора он не синтезируется. Такие нарушения работы транскриптонов наблюдаются при мутациях гена-регулятора или гена-оператора.
В настоящее время описано около 5 000 болезней обмена веществ, причиной которых являются генные мутации. Примерами их могут быть фенилкетонурия, альбинизм, галактоземия, различные гемофилии, серповидно-клеточная анемия, ахондроплазия и др.
В большинстве случаев генные мутации проявляются фенотипически.
Наследственность и изменчивость. Хромосомная теория наследственности
Наследственность - это важнейшая особенность живых организмов, заключающаяся в способности передавать свойства и функции родителей потомкам. Эта передача осуществляется с помощью генов.
Ген - единица хранения, передачи и реализации наследственной информации. Ген представляет собой специфический участок молекулы ДНК, в структуре которого закодирована структура определенного полипептида (белка). Вероятно, многие участки ДНК не кодируют белки, а выполняют регулирующие функции. Во всяком случае в структуре генома человека только около 2% ДНК представляют собой последовательности, на основе которых идет синтез информационной РНК (процесс транскрипции), которая затем определяет последовательность аминокислот при синтезе белков (процесс трансляции). В настоящее время полагают, что в геноме человека имеется около 30 тыс. генов.
Гены расположены на хромосомах, которые находятся в ядрах клеток и представляют собой гигантские молекулы ДНК.
Хромосомная теория наследственности была сформулирована н 1902 г. Сэттоном и Бовери. Согласно этой теории хромосомы являются носителями генетической информации, определяющей наследственные свойства организма. У человека в каждой клетке имеется 46 хромосом, разделенных на 23 пары. Хромосомы, образующие пару, называются гомологичными.
Половые клетки (гаметы) образуются с помощью особого типа деления - мейоза. В результате мейоза в каждой половой клетке остается только по одной гомологичной хромосоме из каждой пары т.е. 23 хромосомы. Такой одинарный набор хромосом называется гаплоидным. При оплодотворении, когда сливаются мужская и женская половые клетки и образуется зигота, двойной набор, который называется диплоидным, восстанавливается. В зиготе у организма который из нее развивается, одна хромосома из каждой нары получена от отцовского организма, другая - от материнского.
Генотип - это совокупность генов, полученных организмом от родителей.
Другое явление, которое изучает генетика - изменчивость. Под изменчивостью понимают способность организмов приобретать новые признаки - различия в пределах вида. Выделяют две формы изменчивости:
- наследственную
- модификационную (ненаследственную).
Наследственная изменчивость - это форма изменчивости вызванная изменениями генотипа, которые могут быть связаны с мутационной либо комбинативной изменчивостью.
Мутационная изменчивость.
Гены время от времени подвергаются изменениям, которые получили название мутаций. Эти изменения имеют случайный характер и появляются спонтанно. Причины возникновения мутаций могут быть самыми разнообразными. Имеется целый ряд факторов воздействие которых повышает вероятность возникновения мутации. Это может быть воздействие определенных химических веществ радиации, температуры и т.д. С помощью этих средств можно вызывать мутации, однако случайный характер их возникновения сохраняется, и предсказать появление той или иной мутации невозможно.
Возникшие мутации передаются потомкам, т. е. определяют наследственную изменчивость, которая связанна с тем, где произошла мутация. Если мутация произошла в половой клетке то у нее есть возможность передаться потомкам, т.е. быть унаследованной. Если же мутация произошла в соматической клетке, то она передается только тем из них, которые возникают из этой соматической клетки. Такие мутации называются соматическими, они не передаются по наследству.
Различают несколько основных типов мутаций.
- Генные мутации, при которых изменения происходят на уровне отдельных генов, т. е. участков молекулы ДНК. Это может быть у трата нуклеотидов, замена одного основания на другое, перестановка нуклеотидов или добавление новых.
- Хромосомные мутации, связанные с нарушением структуры хромосом, приводят к серьезным изменениям, которые могут быть обнаружены при помощи микроскопа. К таким мутациям относятся утраты участков хромосом (делеции), добавление участков, поворот участка хромосомы на 180°, появление повторов.
- Геномные мутации вызвываются изменением числа хромосом. Могут появляться лишние гомологичные хромосомы: в хромосом ном наборе на месте двух гомологичных хромосом оказываются три -трисомия. В случае моносомии наблюдается утрата одной хромосомы из пары. При полиплоидии происходит кратное увеличение генома. Еще один вариант геномной мутации - гаплоидия, при которой остается только одна хромосома из каждой пары.
На частоту возникновения мутаций влияют, как уже было сказано, самые разнообразные факторы. При возникновении ряда геномных мутаций большое значение имеет, в частности, возраст матери.
Комбинативная изменчивость.
Данный тип изменчивости определяется характером полового процесса. При комбинативной изменчивости возникают новые генотипы из-за новых комбинаций генов. Этот тип изменчивости проявляется уже на стадии образования половых клеток. Как уже было сказано, в каждой половой клетке (гамете) представлена только одна гомологичная хромосома из каждой пары. Хромосомы попадают в гамету случайным образом, поэтому половые клетки одного человека могут довольно сильно отличаться по набору генов в хромосомах. Еще более важная стадия для возникновения комбинативной изменчивости - это оплодотворение, после которого у вновь возникшего организма 50% генов унаследовано от одного родителя, и 50% - от другого.
Модификационная изменчивость не связана с изменениями генотипа, а вызвана влиянием среды на развивающийся организм.
Наличие модификационной изменчивости очень важно для понимания сущности наследования. Наследуются не признаки. Можно взять организмы с абсолютно одинаковым генотипом, например вырастить черенки от одного и того же растения, но поместить их при этом в разные условия (освещенность, влажность, минеральное питание) и получить достаточно сильно отличающиеся растения с разными признаками (рост, урожайность, форма листьев и т. п.). Для описания реально сформировавшихся признаков организма используют понятие «фенотип».
Фенотип - это весь комплекс реально возникших признаков организма, который формируется как результат взаимодействия генотипа и влияний среды в ходе развития организма. Таким образом, сущность наследования заключается не в наследовании признака, а в способности генотипа в результате взаимодействия с условиями развития давать определенный фенотип.
Так как модификационная изменчивость не связана с изменениями генотипа, то модификации не передаются по наследству. Обычно это положение почему-то с трудом принимается. Кажется, что если, скажем, родители на протяжении нескольких поколений тренируются в поднятии тяжестей и обладают развитой мускулатурой, то эти свойства должны обязательно передаться детям. Между тем, это типичная модификация, а тренировки - это и есть то воздействие среды, которое повлияло на развитие признака. Никаких изменений генотипа при модификации не происходит и приобретенные в результате модификации признаки не наследуются. Дарвин называл этот вид изменчивости - ненаследственной.
Для характеристики пределов модификационной изменчивости применяется понятие норма реакции. Некоторые признаки у человека невозможно изменить за счет средовых влияний, например группу крови, пол, цвет глаз. Другие, напротив, очень чувствительны к воздействию среды. К примеру, в результате длительного пребывания на солнце цвет кожи становится темнее, а волосы светлеют. На вес человека сильно влияют особенности питания, болезни, наличие вредных привычек, стресс, образ жизни.
Средовые воздействия могут приводить не только к количественным, но и к качественным изменениям фенотипа. У некотррь« видов примулы при пониженной температуре воздуха(15-20 С) появляются цветы красного цвета, если же растения поместить во влажную среду с температурой 30°С, то образуются белые цветки.
причем, хотя норма реакции характеризует ненаследственную форму изменчивости (модификационную изменчивость), она тоже определяется генотипом. Это положение очень важно: норма реакции зависит от генотипа. Одно и то же воздействие среды на генотип может привести к сильному изменению одного его признака и никак не повлиять на другой.
21. Ген - функциональная единица наследственности. Молекулярное строение гена у прокариот и эукариот. Уникальные гены и повторы ДНК. Структурные гены. Гипотеза «1 ген- 1 фермент», её современная трактовка.
Ген — структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая развитие определённого признака или свойства. Совокупность генов родители передают потомкам во время размножения. Термин «ген» был введён в употребление в 1909 году датским ботаником Вильгельмом Йогансеном. Изучением генов занимается наука генетика, родоначальником которой считается Грегор Мендель, который в 1865 году опубликовал результаты своих исследований о передачи по наследству признаков при скрещивании гороха. Гены могут подвергаться мутациям — случайным или целенаправленным изменениям последовательности нуклеотидов в цепи ДНК. Мутации могут приводить к изменению последовательности, а следовательно изменению биологических характеристик белка или РНК, которые, в свою очередь, могут иметь результатом общее или локальное изменённое или анормальное функционирование организма. Такие мутации в ряде случаев являются патогенными, так как их результатом является заболевание, или летальными на эмбриональном уровне. Однако, далеко не все изменения последовательности нуклеотидов приводят к изменению структуры белка (благодаря эффекту вырожденности генетического кода) или к существенному изменению последовательности и не являются патогенными. В частности, геном человека характеризуется однонуклеотидными полиморфизмами и вариациями числа копий, такими как делеции и дупликации, которые составляют около 1 % всей нуклеотидной последовательности человека. Однонуклеотидные полиморфизмы, в частности, определяют различные аллели одного гена.
У человека в результате делеции:
-синдром Вольфа- утрачен участок в большой хромосоме 4 ,
-синдром “кошачьего крика”- при делеции в хромосоме 5. Причина: хромосомная мутация потеря фрагмента хромосомы в 5-й паре.
Проявление: неправильное развитие гортани, крики, подобные кошачьим, I раннем детском возрасте, отставание в физическом и умственном развитии.
Мономеры, составляющие каждую из цепей ДНК, представляют собой сложные органические соединения, включающие в себя азотистые основания: аденин(А) или тимин(Т) или цитозин(Ц) или гуанин(Г), пятиатомный сахар-пентозу-дезоксирибозу, по имени которой и получила название сама ДНК, а также остаток фосфорной кислоты. Эти соединения носят название нуклеотидов.
Хромосома любого организма, будь то бактерия или человек, содержит длинную непрерывную цепь ДНК. вдоль которой расположено множество генов. Различные организмы резко отличаются по количеству ДНК, составляющей их геномы. У вирусов в зависимости от их величины и сложности размер генома колеблется от нескольких тысяч до сотен пар нуклеотидов. Гены в таких просто устроенных геномах расположены один за другим и занимают до 100% длины соответствующей нуклеиновой кислоты (РНК и ДНК). Для многих вирусов установлена полная нуклеотидная последовательность ДНК. У бактерий размер генома значительно больше. У кишечной палочки единственная нить ДНК – бактериальная хромосома состоит из 4,2х106(6 степень) пар нуклеотидов. Более половины этого количества состоит из структурных генов, т.е. генов, кодирующих определенные белки. Остальную часть бактериальной хромосомы составляют неспособные транскрибироваться нуклеотидные последовательности, функция которых не вполне ясна. Подавляющее большинство бактериальных генов уникальны, т.е. представлены в геноме один раз. Исключение составляют гены транспортных и рибосомальных РНК, которые могут повторяться десятки раз.
Геном эукариот, особенно высших, резко превышает по размерам геном прокариот и достигает, как отмечалось, сотен миллионов и миллиардов пар нуклеотидов. Количество структурных генов при этом возрастает не очень сильно. Количество ДНК в геноме человека достаточно для образования примерно 2 млн. структурных генов. Реально имеющееся число оценивается как 50-100 тыс. генов, т.е. в 20-40 раз меньше того, что могло бы кодироваться геномом такого размера. Следовательно, приходится констатировать избыточность генома эукариот. Причины избыточности в настоящее время в значительной степени прояснились: во-первых, некоторые гены и последовательности нуклеотидов многократно повторены, во-вторых, в геноме существует много генетических элементов, имеющих регуляторную функцию, в-третьих, часть ДНК вообще не содержит генов.
Согласно современным представлениям, ген, кодирующий синтез определенного белка, у эукариот состоит из нескольких обязательных элементов. Прежде всего это обширная регуляторная зона, оказывающая сильное влияние на активность гена в той или иной ткани организма на определенной стадии его индивидуального развития. Далее расположен непосредственно примыкающий к кодирующим элементам гена промотор – последовательность ДНК длиной до 80-100 пар нуклеотидов, ответственная за связывание РНК-полимеразы, осуществляющей транскрипцию данного гена. Вслед за промотором лежит структурная часть гена, заключающая в себе информацию о первичной структуре соответствующего белка. Эта область для большинства генов эукариот существенно короче регуляторной зоны, однако ее длина может измеряться тысячами пар нуклеотидов.
Важная особенность эукариотических генов – их прерывность. Это значит, что область гена, кодирующая белок, состоит из нуклеотидных последовательностей двух типов. Одни – экзоны – это участки ДНК, которые несут информацию и строении белка и входят в состав соответствующих РНК и белка. Другие – интроны – не кодируют структуру белка и в состав зрелой молекулы и-РНК не входят, хотя и транскрибируются. Процесс вырезания интронов – «ненужных» участков молекулы РНК и сращивания экзонов при образовании и-РНК осуществляется специальными ферментами и получил название Сплайсинг (сшивание, сращивание).
Геном эукариот характеризуется двумя основными особенностями:
1) Повторенность последовательностей
2) Разделением по составу на различные фрагменты, характеризуемые специфическим содержанием нуклеотидов
Повторенная ДНК состоит из нуклеотидных последовательностей различной длины и состава, которые встречаются в геноме несколько раз либо в тандемно-повторенном, либо в диспергированном виде. Последовательности ДНК, которые не повторяются, называются уникальной ДНК. Размер части генома, занятой повторяющимися последовательностями, широко варьирует между таксонами. У дрожжей он достигает 20%, у млекопитающих до 60% всей ДНК повторяется. У растений процент повторенных последовательностей может превышать 80%.
По взаимной ориентации в структуре ДНК различаются прямые, инвертированные, симметричные повторы, палиндромы, комплементарные палиндромы и т.п. В очень широком диапазоне варьирует и длина (в числе оснований) элементарной повторяющейся единицы, и степень их повторяемости, и характер распределения в геноме. периодичность повторений ДНК может иметь очень сложную структуру, когда короткие повторы включены в более протяженные или окаймляют их и т.д. Кроме того, для последовательностей ДНК можно рассматривать зеркальные и инвертированные повторы. Геном человека известен на 94%.На основании этого материала можно сделать следующий вывод- повторы занимают по крайней мере 50% генома.
СТРУКТУРНЫЕ ГЕНЫ — гены, кодирующие клеточные белки с ферментативными или структурными функциями. К ним же относят гены, кодирующие структуру рРНК и тРНК. Есть гены, содержащие информацию о структуре полипептидной цепи, в конечном счете – структурных белках. Такие последовательности нуклеотидов длинной в один ген, называются структурными генами. Гены, определяющие место, время, длительность включения структурных генов – регуляторные гены.
Гены имеют маленький размер, хотя состоят из тысяч пар нуклеотидов. Наличие гена устанавливается по проявлению признака гена (конечному продукту). Общую схему строения генетического аппарата и его работы в 1961 году предложили Жакоб, Моно. Они предложил, что есть участок молекулы ДНК с группой структурных генов. К этой группе примыкает участок в 200пар нуклеотидов – промотор (участок примыкания ДНК зависимой РНК-полимеразы). К этому участку примыкает ген-оператор. Название всей системы – оперон. Регуляция осуществляется регуляторным геном. В итоге белок-репрессор взаимодействует с геном-оператором, и оперон начинает работать. Субстрат взаимодействует с геном регуляторами, оперон блокируется. Принцип обратной связи. Экспрессия оперона включается как единое целое. 1940 год - Бидл и Татум предложили гипотезу: 1 ген – 1 фермент. Эта гипотеза сыграла важную роль – ученые стали рассматривать конечные продукты. Оказалось, что гипотеза имеет ограничения, т.к. все ферменты – белки, но не все белки – ферменты. Как правило, белки являются олигомерами – т.е. существуют в четвертичной структуре. Пример, капсула табачной мозаики имеет более 1200 полипептидов. У эукариот экспрессия (проявление) генов не исследована. Причина – серьезные препятствия:
-организация генетического материала в форме хромосом
- у многоклеточных организмов клетки специализированы и поэтому часть генов выключена.
- наличие гистоновых белков, в то время как у прокариот - «голая» ДНК.
Гистоновые и негистоновые белки принимают участие в экспрессии генов, участвуют в создании структуры.
22. Классификация генов: гены структурные, регуляторы. Свойства генов (дискретность, стабильность, лабильность, полиаллелизм, специфичность, плейотропия).
Дискретность — несмешиваемость генов
Стабильность — способность сохранять структуру
Лабильность — способность многократно мутировать
Множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм
Аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена
Специфичность — каждый ген кодирует свой признак
Плейотропия — множественный эффект гена
Экспрессивность — степень выраженности гена в признаке
Пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе
Амплификация — увеличение количества копий гена.
23. Строение гена. Регуляция экспрессия генов у прокариот. Гипотеза оперона.
Экспрессия генов — это процесс, в ходе которого наследственная информация от гена (последовательности нуклеотидов ДНК) преобразуется в функциональный продукт — РНК или белок. Экспрессия генов может регулироваться на всех стадиях процесса: и во время транскрипции, и во время трансляции, и на стадии посттрансляционных модификаций белков.
Регуляция экспрессии генов позволяет клеткам контролировать собственную структуру и функцию и является основой дифференцировки клеток, морфогенеза и адаптации. Экспрессия генов является субстратом для эволюционных изменений, так как контроль за временем, местом и количественными характеристиками экспрессии одного гена может иметь влияние на функции других генов в целом организме. У прокариот и эукариот гены представляют собой последовательности нуклеотидов ДНК. На матрице ДНК происходит транскрипция — синтез комплементарной РНК. Далее на матрице мРНК происходит трансляция — синтезируются белки. Существуют гены, кодирующие нематричную РНК (например, рРНК, тРНК, малые РНК), которые экспрессируются (транскрибируются), но не транслируются в белки.
Исследования на клетках Е. coli позволили установить, что у бактерий существуют ферменты 3 типов:
конститутивные, присутствующие в клетках в постоянных количествах независимо от метаболического состояния организма (например, ферменты гликолиза)
индуцируемые, их концентрация в обычных условиях мала, но может возрастать в 100Q раз и более, если, например, в среду культивирования клеток добавить субстрат такого фермента
репрессируемые, т.е. ферменты метаболических путей, синтез которых прекращается при добавлении в среду выращивания конечного продукта этих путей.
На основании генетических исследований индукции β-галактозидазы, участвующей в клетках Е. coli, в гидролитическом расщеплении лактозы Франсуа Жакоб и Жак Моно в 1961 г. сформулировали гипотезу оперона, которая объясняла механизм контроля синтеза белков у прокариотов.
В экспериментах гипотеза оперона получила полное подтверждение, а предложенный в ней тип регуляции стали называть контролем синтеза белка на уровне транскрипции, так как в этом случае изменение скорости синтеза белков осуществляется за счёт изменения скорости транскрипции генов, т.е. на стадии образования мРНК.
У Е. coli, как и у других прокариотов, ДНК не отделена от цитоплазмы ядерной оболочкой. В процессе транскрипции образуются первичные транскрипты, не содержащие нитронов, а мРНК лишены "кэпа" и поли-А-конца. Синтез белка начинается до того, как заканчивается синтез его матрицы, т.е. транскрипция и трансляция протекают почти одновременно. Исходя из размера генома (4×106 пар нуклеотидов), каждая клетка Е. coli содержит информацию о нескольких тысячах белков. Но при нормальных условиях роста она синтезирует около 600-800 различных белков, а это означает, что многие гены не транскрибируются, т.е. неактивны. Гены белков, функции которых в метаболических процессах тесно связаны, часто в геноме группируются вместе в структурные единицы (опероны). Согласно теории Жакоба и Моно, оперонами называют участки молекулы ДНК, которые содержат информацию о группе функционально взаимосвязанных структурных белков, и регуляторную зону, контролирующую транскрипцию этих генов. Структурные гены оперона экспрессируются согласованно, либо все они транскрибируются, и тогда оперон активен, либо ни один из генов не "прочитывается", и тогда оперон неактивен. Когда оперон активен и все его гены транскрибируются, то синтезируется полицистронная мРНК, служащая матрицей для синтеза всех белков этого оперона. Транскрипция структурных генов зависит от способности РНК-полимеразы присоединяться к промотору, расположенному на 5'-конце оперона перед структурными генами.
Связывание РНК-полимеразы с промотором зависит от присутствия белка-репрессора на смежном с промотором участке, который называют "оператор". Белок-репрессор синтезируется в клетке с постоянной скоростью и имеет сродство к операторному участку. Структурно участки промотора и оператора частично перекрываются, поэтому присоединение белка-репрессора к оператору создаёт стерическое препятствие для присоединения РНК-полимеразы.
Большинство механизмов регуляции синтеза белков направлено на изменение скорости связывания РНК-полимеразы с промотором, влияя таким образом на этап инициации транскрипции. Гены, осуществляющие синтез регуляторных белков, могут быть удалены от оперона, транскрипцию которого они контролируют.
Источники:
, , , ,
Следующие:
- Услуги нотариуса при вступлении в наследство цена
- Фактическое принятие наследства наследником второй очереди
Комментариев пока нет!
Поделитесь своим мнением
